โรคใบหน้าเหี่ยวแห้ง
(Parry-Romberg syndrome หรือ progressive hemifacial atrophy)

ศ. นพ.นนท์ โรจน์วชิรนนท์
20 ก.พ. 68

อุบัติการณ์

โรคใบหน้าเหี่ยวแห้งเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก ราว ๆ 1:700,000 เด็กเกิดมีชีพ

ลักษณะอาการ

ลักษณะเฉพาะคือ มีการเหี่ยวแห้งของเนื้อเยื่อบนใบหน้าซีกใดซีกหนึ่งอย่างช้า ๆ แต่ต่อเนื่องมากขึ้นเรื่อย ๆ อยู่เป็นระยะเวลาหนึ่งของช่วงชีวิต (2-20 ปี)  มักเป็นผู้หญิง และมักเริ่มมีอาการตอนช่วงอายุ 20 ปีแรก (แต่อาจพบในผู้ใหญ่และผู้สูงอายุมากกว่า 60 ปีได้)

มักมีความผิดปกติของเส้นผม เช่น ผมขาวเป็นหย่อม หรือมีหย่อมที่หนังศีรษะล้านและไม่มีเส้นผม ร่วมด้วย  รายที่เป็นรุนแรง กระดูกใบหน้าและกะโหลกส่วนหน้าก็บางเล็กลงด้วย

นอกจากความผิดปกติบนใบหน้า สิ่งที่พบได้บ่อยคือ ความผิดปกติของระบบประสาท อาทิเช่น การชักแบบแจ็คสันที่ฝั่งตรงข้ามกับใบหน้าที่ผิดปกติ (contralateral Jacksonian epilepsy บางบริเวณของร่างกายหรือดวงตากระตุกหรือมีความรู้สึกประหลาดเป็นช่วงสั้น ๆ มีภาพหลอน) อาการปวดใบหน้า (trigeminal neuralgia) ปวดหัว  ถ้าเอกซเรย์สมอง จะพบว่าสมองก็มีการเหี่ยวตัวลงด้วย  บางรายมีอาการรุนแรงถึงขั้นมีภาวะเส้นเลือดสมองอุดตันได้ (stroke)

โชคดีที่ว่า โรคนี้เกือบทั้งหมดจะมีการหยุดการดำเนินโรคได้เอง ซึ่งไม่ทราบแน่ชัดในผู้ป่วยแต่ละรายว่า จะหยุดในช่วงอายุใด ส่วนใหญ่อยู่ในช่วงอายุ 20-35 ปี  และไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ลูกหลานของผู้ป่วยไม่ได้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้มากขึ้น

สาเหตุ

จนถึงปัจจุบัน ยังคงไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคนี้  มีความสงสัยมาตลอดว่าเป็นเรื่องของภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยเองที่ย้อนมาทำลายเนื้อเยื่อ

เร็ว ๆ นี้มีรายงานการแพทย์จากประเทศจีนพบว่า มีผู้ป่วยที่มีอาการของโรคนี้ประมาณ 1 ปีหลังการฉีดฟิลเลอร์ (hyarulonic acid) ที่ใบหน้า  แต่อาการเหี่ยวแห้งจำกัดอยู่เฉพาะตรงบริเวณที่ฉีดฟิลเลอร์ ไม่ได้เป็นทั้งครึ่งซีกหน้า

การรักษา

เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุ ไม่มียาใดที่ได้ผลในการหยุดยั้งโรค  การรักษาจึงเป็นการแก้ไขที่ปลายเหตุทั้งหมด โดยใช้การผ่าตัดเป็นหลัก  มุ่งเน้นที่การเพิ่มปริมาตรของเนื้อเยื่อด้านที่ฝ่อตัวให้เพิ่มมากขึ้นมาใกล้เคียงกับด้านปกติ

การเพิ่มปริมาตรของใบหน้า อาจเลือกที่จะเพิ่มเนื้อเยื่ออ่อนหรือกระดููกก็ได้ โดยมักจะทำเมื่อมีการเหี่ยวตัวของเนื้อเยื่อเต็มที่แล้ว เพื่อที่จะได้ทราบปริมาณเนื้อเยื่อที่จำเป็นต้องทดแทนทั้งหมด และไม่ต้องผ่าตัดซ้ำหลายครั้ง

• การฉีดไขมัน
• การย้ายเนื้อเยื่อจากส่วนอื่นของร่างกายมาเติมโดยวิธีจุลศัลยกรรม (free tissue transfer)
• การปลูกกระดูกและกระดูกอ่อน (bone/cartilage grafting)
• การใช้กระดูกเทียม

แต่ไม่ว่าวิธีใด ก็มักจะต้องทำการผ่าตัดมากกว่าหนึ่งครั้งกว่าจะได้ใบหน้าที่ใกล้เคียงกับด้านที่ปกติ

ส่วนในรายที่เริ่มมีอาการตั้งแต่ยังเด็กและมีความผิดปกติในการเจริญเติบโตของกระดูกขากรรไกรร่วมด้วย ก็ต้องรักษาร่วมกับทันตแพทย์จัดฟัน มีการผ่าตัดกระดูกขากรรไกรด้วย