กะโหลกศีรษะเชื่อมติดผิดปกติ
Craniosynostosis

ศ. นพ.นนท์ โรจน์วชิรนนท์
4 ม.ค. 68

ภาวะนี้เกิดจากการที่กระดูกที่มาประกอบกันเป็นกะโหลกศีรษะมีการเชื่อมติดกันผิดปกติตรงตำแหน่งที่เป็นรอยประสาน (cranial suture)  ทำให้กระดูกทั้งสองข้างของรอยประสานไม่สามารถขยายขนาดรองรับสมองที่เติบโตใหญ่ึ้น  ตามมากด้วยกดรัดสมองที่อยู่ด้านล่าง

ความผิดปกติดังว่านี้ เกิดขึ้นตั้งแต่ตอนที่ทารกอยู่ในครรภ์มารดา และเกิดต่อเนื่องภายหลังจากคลอดออกมาแล้ว  แต่มักจะไม่สามารถตรวจเห็นได้ด้วยอัลตราซาวน์ที่นิยมทำกันในช่วงตั้งครรภ์  แม้แต่เมื่อเกิดมาแล้ว แพทย์ก็อาจวินิจฉัยไม่ได้ถ้าไม่มีความเชี่ยวชาญหรือคุ้นเคยกับโรคในกลุ่มนี้

ประเภทของโรค

โรคในกลุ่มนี้แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท คือ

1. กลุ่มที่มีการเชื่อมติดของรอยประสานกะโหลกศีรษะหลายตำแหน่ง (multiple-sutured craniosynostosis)

มักพบร่วมกับความผิดปกติอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกาย เรียกว่า syndromic craniosynostosis เช่น กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome, รูปที่ 2), กลุ่มอาการเอเพิร์ต (Apert Syndrome, รูปที่ 3), กลุ่มอาการไฟเฟอร์ (Pfeiffer Syndrome, รูปที่ 4), กลุ่มอาการมูนคู (Muenke syndrome), กลุ่มอาการเซเตอร์-โชเซน (Satre-Chotzen Syndrome), กลุ่มอาการคาร์เพนเตอร์ Carpenter Syndrome)

ผู้ป่วยเหล่านี้มีการเชื่อมติดของกระดูกกะโหลกศีรษะหลาย ๆ ชิ้น ทำให้มีกะโหลกศีรษะและใบหน้าผิดรูปอย่างรุนแรงไปพร้อม ๆ กัน  มักมีต้นเหตุจากการหลายพันธุ์ของยีน ทำให้มีความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายร่วมด้วย เช่น แขน ขา มือ เท้า หัวใจ กระดูกสันหลัง อวัยวะการได้ยิน กล้ามเนื้อตา ระบบต่อมไร้ท่อ

ด้วยเหตุที่ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับยีนที่มีการกลายพันธุ์จากพ่อหรือจากแม่ในช่วงของการสร้างอสุจิหรือไข่ หรือระหว่างปฏิสนธิ หรือระหว่างตั้งครรภ์ ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นโรคขึ้นมาเป็นคนแรกในครอบครัว

และด้วยความรู้เรื่องยีนต้นเหตุที่มีมากขึ้น พบว่ามีโรคหลาย ๆ โรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน จึงเริ่มมีการเรียกชื่อโรคตามยีนที่มีการกลายพันธุ์มากขึ้น เช่น FRFR2-related craniosynostosis  หลาย ๆ โรคที่เคยวินิจฉัยไว้ ก็พบว่าผิดพลาดกลายเป็นอีกโรคหนึ่ง

ในส่วนของใบหน้าและศีรษะ การเชื่อมติดผิดปกติของกระดูกหลาย ๆ ตำแหน่ง มีผลที่สำคัญ 3 ประการ คือ

1. กะโหลกศีรษะตีบรัดสมอง (craniostenosis) - เป็นผลจากการที่กะโหลกศีรษะไม่สามารถขยายตัวได้ตามปกติ เกิดการกดรัดสมองซึ่งเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงอายุ 2-3 ขวบแรก  ผู้ป่วยอาจมีปัญหาทางด้านพัฒนาการและสติปัญญาได้  ศีรษะมักมีรูปลักษณะผิดปกติ เช่น เป็นรูปทรงสูง (turricephaly)  รูปทรงแหลมขึ้นไปตรงกลางศีรษะ (oxycephaly)   แบนในแนวหน้าหลัง (brachycephaly)  หรือบางครั้งรุนแรงจนศีรษะบิดเบี้ยวอย่างมากรูปร่างคล้ายดอกจิก (cloverleaf skull)
2. กระดูกเบ้าตาเล็กผิดปกติ (orbitostenosis) - กระบอกตาประกอบด้วยกระดูกหลายชิ้นประสานกันอยู่ หากมีการเชื่อมติดผิดปกติ ก็จะไม่สามารถขยายขนาดตามลูกตาที่โตขึ้น เป็นผลให้ลูกตาซึ่งมีขนาดใหญ่ขึ้นตามปกติไม่มีที่อยู่ จึงมองเห็นโปนโต (exorbitism)  ในรายที่เป็นรุนแรง จะหลับตาไม่สนิทหรือถลนหลุดออกนอกเบ้า จนเกิดเป็นแผลที่กระจกตา(ตาดำ)และตาบอดได้ในที่สุด
3. ใบหน้าส่วนกลางเล็กผิดตปกติ (faciostenosis) - กระดูกใบหน้าก็ประกอบด้วยกระดูกหลายชิ้นประสานกัน  เมื่อมีการเชื่อมติดผิดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่วนที่ติดกับฐานกะโหลกศีรษะ ใบหน้าส่วนที่ติดกันคือใบหน้าส่วนกลางจึงไม่ขยายขนาดตามปกติ  มีลักษณะเว้าแบน ฟันบนอยู่หลังต่อฟันล่าง มีเพดานปากที่สูงกว่าปกติ (high-arched palate) โพรงจมูกเล็กจน หายใจลำบากจนขาดอ็อกซิเจนได้

2. กลุ่มที่มีรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดผิดปกติเพียงตำแหน่งเดียว (single-sutured craniosynostosis)

มักไม่มีความผิดปกติของส่วนอื่นในร่างกาย เนื่องจากไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน  จึงนิยมเรียกว่า non-syndromic craniosynostosis  รอยประสานใดเชื่อมติดผิดปกติ ส่วนของกะโหลกศีรษะบริเวณนั้นก็จะขยายตัวไม่ได้ ศีรษะจึงมีรูปร่างบิดเบี้ยวเป็นแบบเฉพาะสำหรับความผิดปกติของแต่ละรอยประสาน  เช่น ศีรษะยาวผิดปกติในแนวหน้าหลังคล้ายเรือ (scaphocephaly จาก sagittal craniosynostosis)  ศีรษะรูปสามเหลี่ยม เป็นสันที่หน้าผาก (trigonocephaly จาก metopic craniosynostosis)  ศีรษะเบี้ยว (plagiocephaly จาก unilateral coronal synostosis)  สิ่งที่เราพบร่วมได้คือ ความผิดรูปของกะโหลกจะนำมาซึ่งการผิดรูปของใบหน้า หากไม่ได้รับการรักษาโดยเร็วในวัยทารก (รูปที่ 5)

การรักษา

ความผิดปกติแต่กำเนิดควรได้รับการดูแลทั้งทางกาย ใจ สังคม โดยสหวิชาชีพ  ความผิดปกติทางร่างกายควรได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุด โดยมีเงื่อนไขว่า การรักษาต้องไม่ทำให้เกิดผลเสียต่อผู้ป่วย  หลักการในการรักษาภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดผิดปกติก็เช่นเดียวกัน ไม่แตกต่างจากโรคอื่น ๆ

กลุ่มที่มีรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดผิดปกติเพียงตำแหน่งเดียว

ปัจจุบัน มีบางโรงพยาบาลในประเทศที่มีอากาศหนาวเย็นทำการผ่าตัดตั้งแต่ผู้ป่วยอายุไม่กี่เดือน  มีแผลผ่าตัดเล็กไม่กี่แผล ตัดกระดูกตรงรอยประสานที่มีการเชื่อมติดผิดปกตืทิ้งไปโดยมีกล้องส่องช่วย (endoscopic suturectomy)  ตามด้วยการใส่หมวกที่ออกแบบมาเป็นพิเศษ (helmet) แต่ต้องใส่ทั้งวันเป็นเวลาหลายเดือน

ในประเทศไทยเราซึ่งมีอากาศร้อนชื้น การใส่หมวกดังกล่าวเป็นไปได้ยาก การผ่าตัดจึงยังเป็นวิธีมาตรฐานอยู่ คือ รอให้ผู้ป่วยมีอายุอย่างน้อย 6 เดือน จึงจะผ่าตัดปรับเปลี่ยนรูปร่างและขนาดกะโหลกศีรษะ  จัดเป็นการผ่าตัดที่ใหญ่ เสียเลือดมากกว่า ต้องพักในไอซียูหลังผ่าตัด

ทั้งสองวิธี เราไม่ควรรอช้า  ควรผ่าตัดแต่เนิ่น ๆ เพื่อหยุดการกดรัดเนื้อสมองใต้รอยประสานที่ผิดปกติ  ถ้าเป็นศีรษะเบี้ยว (plagiocephaly) เนื่องจากรอยประสานโคโรนัลซึ่งอยู่เหนือหน้าผากเชื่อมติดผิดปกติเพียงข้างเดียว (unilateral coronal craniosynostosis) การผ่าตัดเร็วยังเป็นการป้องกันไม่มีเกิดใบหน้าบิดเบี้ยว (facial distortion) ซึ่งจะทำให้การแก้ไขยุ่งยากมากขึ้น อาจต้องมีการผ่าตัดซ้ำอีกเมื่อเด็กโตขึ้น

อย่างไรก็ตาม เราต้องระวังไม่ไปผ่าตัดให้ผู้ที่ไม่ได้เป็นโรคนี้ แต่มีศีรษะเบี้ยวจากแรงกดภายนอก (positional plagiocephaly หรือ deformational plagiocephaly) เช่น จากการที่ศีรษะถูกกดเบียดอยู่ในอุ้งเชิงกรานมารดาในขณะที่เป็นทารกในครรภ์

กลุ่มที่มีรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดผิดปกติหลายตำแหน่ง

ในเรื่องการผ่าตัดกะโหลกศีรษะ วิธีส่องกล้องเพียงลำพังใช้ไม่ได้ในผู้ป่วยกลุ่มนี้ เพราะไม่เพียงพอที่จะเพิ่มพื้นที่ให้สมองได้ขยายตัว และไม่สามารถแก้ไขภาวะตาโปน  ต้องผ่าตัดใหญ่ขยายกะโหลกศีรษะส่วนหน้าและเบ้าตา (frontoorbital advancement หรือ anterior cranial vault remodeling, รูปที่ 6) หรือขยายกะโหลกศีรษะส่วนหลัง (posterior cranial vault remodeling) หรือทั้งหน้าและหลัง

ต้องเข้าใจว่า การรักษาด้วยการผ่าตัดไม่ใช่ปลายทางของการดูแลผู้ป่วย  หลังจากการผ่าตัด ยังต้องนัดผู้ป่วยมาดูเป็นระยะ ๆ เพื่อดูอาการ เช่น มีปัญหาแรงดันในสมองเพิ่มขึ้นหรือไม่ ตาโปนผิดปกติกลับขึ้นมาอีกหรือไม่ มีปัญหาการหายใจอันเนื่องมาจากใบหน้าส่วนกลางไม่เจริญเติบโตทำให้ทางเดินหายใจแคบหรือไม่ (รูปที่ 7) มีปัญหาเรื่องการเคี้ยวอาหารอันเนื่องมาจากการสบฟันที่ผิดปกติหรือไม่ เพื่อจะได้ดำเนินการแก้ปัญหาต่อไป