โรคใบหน้าเล็กแต่กำเนิด
Craniofacial Microsomia

ศ. นพ.นนท์ โรจน์วชิรนนท์
14 ส.ค. 2562

โรคใบหน้าเล็กแต่กำเนิดเป็นความพิการแต่กำเนิดของใบหน้าที่พบบ่อยเป็นอันดับ 2 รองจากภาวะปากแหว่ง เพดานโหว่  โรคนี้ประมาณการณ์ว่าพบได้ 1 คนในเด็กเกิดมีชีพ 5,000 คน  ประมาณ 85-90 % ของผู้ป่วยโรคนี้มักเป็นกับใบหน้าเพียงข้างเดียว โดยเฉพาะอย่างยิ่งใบหน้าทางด้านขวา  โดยมักไม่มีประวัติการมีโรคนี้ในสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ และจนถึงปัจจุบันนี้เราเชื่อว่าโรคนี้ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การตรวจวินิจฉัย

มีผู้ป่วยหลายรายที่ไม่ทราบว่าเป็นโรคนี้ เนื่องจากความผิดปกติมีน้อยมาก  มีทั้งคนทั่วไป ดารา และผู้มีชื่อเสียง  บางรายอาจมาปรึกษาแพทย์ด้วยปัญหาปากเบี้ยว คางเบี้ยว จมูกไม่ตรง  หากสังเกตดี ๆ จะพบว่า ใบหน้าด้านหนึ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งแก้ม มีขนาดเล็กกว่าปกติ

โรคนี้มีความรุนแรงของความผิดปกติได้แตกต่างกันเป็นอย่างมากในผู้ป่วยแต่ละคน  ตั้งแต่การมีความไม่เท่ากันของใบหน้าเพียงเล็กน้อยจนแทบจะสังเกตไม่เห็น จนถึงภาวะใบหน้าไม่เท่ากันอย่างรุนแรง มีใบหน้าเบี้ยวอย่างเห็นได้ชัด ร่วมกับการไม่มีใบหูและเป็นอัมพาตของใบหน้าด้านที่ผิดปกติ  ดังนั้นจึงต้องออกแบบการรักษาให้สอดคล้องกับผู้ป่วยแต่ละราย เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยรายนั้น

ในช่วงปี พ.ศ. 2529 นพ.จรัญ มหาทุมะรัตน์ ได้คิดค้นระบบการแบ่งโรคสำหรับโรคนี้ และเผยแพร่ในวารสารทางการแพทย์ชั้นนำของโลก เรียกว่า SAT classification ซึ่งยังคงใช้อยู่จนถึงทุกวันนี้

SAT เป็นตัวย่อจาก S = Skeleton  A = Auricle  T = Soft Tissue  เป็นการรวมระดับความผิดปกติของโครงกระดูกใบหน้า ใบหู และเนื้อเยื่อใบหน้า มาแบ่งกลุ่มของโรค  และในอีกทางหนึ่ง SAT ยังเป็นการรำลึกถึงความสัมพันธ์ที่ดีอันเกิดเนื่องจาก การไปฝึกอบรมในสาขาศัลยศาสตร์ตกแต่งแก้ไขความพิการบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะ (craniofacial surgery) ของนพ.จรัญ ที่รัฐออสเตรเลียใต้ ซึ่งใช้ภาษาอังกฤษว่า South Australia  นั่นคือ South Australia + Thailand = SAT

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้นอกจากจะมีการเจริญเติบโตของใบหน้าด้านที่เป็นโรคน้อยกว่าปกติ ผู้ป่วยยังอาจมีการเจริญเติบโตที่น้อยลงของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทในใบหน้าด้านนั้น ๆ ด้วย เช่น ใบหน้าตรงมุมปากและแก้มอาจแหว่งหายไป กล้ามเนื้อมุมปากไม่ทำงาน ทำให้ดูปากเบี้ยวเวลายิ้ม  นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติในการเจริญเติบโตของใบหู หูชั้นกลางและอาจรวมถึงหูชั้นในด้วย  ซึ่งอาจทำให้เด็กเหล่านี้มีภาวะการได้ยินผิดปกติและมีการพัฒนาการของภาษาที่ผิดปกติ  ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากจะมีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง กระบอกตา และลูกตาร่วมด้วย  ในบางรายอาจจะไม่มีลูกตาเลยตั้งแต่กำเนิด หรือหายใจลำบาก นอนกรน ขาดออกซิเจน เนื่องจากขากรรไกรล่างมีขนาดเล็กมาก จนทำให้ช่องทางเดินหายใจบริเวณหลังช่องปากเล็กแคบมาก  ดังนั้นก่อนที่จะทำการรักษา ผู้ป่วยควรจะได้รับการตรวจต่าง ๆ ดังต่อไปนี้

• ตรวจการได้ยิน (audiologic test)
• ตรวจภาวะการพูด ( speech evaluation)
• ตรวจเอ็กซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) และ/หรือ ตรวจเอ็กซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic Resonance Imaging) เพื่อดูความผิดปกติของกระดูกใบหน้า, กระดูกขากรรไกร, กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อนของใบหน้า และความผิดปกติของสมอง
• ตรวจฟันและเอ็กซเรย์กระดูกกราม ( orthodontic evaluation and panoramic X-ray of mandible)
• ตรวจการมองเห็น (ophthalmologic evaluation)

การรักษา

ภายหลังการตรวจประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญสหวิชาชีพ (multidisciplinary team care) จะมีการวางแผนการรักษาร่วมกันเพื่อให้ได้ผลลัพท์ที่ดีที่สุด การรักษาสามารถแบ่งแยกใหญ่ได้เป็นพวก ๆ ดังนี้

• การแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าที่เกิดจากเนื้อเยื่ออ่อนและกล้ามเนื้อเจริญเติบโตน้อยกว่าปกติ สามารถทำได้โดยการผ่าตัดรักษาตั้งแต่ไม่ถึง 1 ขวบ เช่น การแหว่งหายไปที่แก้มและมุมปาก การตัดติ่งเนื้อหน้าหู การฉีดไขมัน  แต่บางอย่างควรรอผ่าตัดเมื่ออายุมากขึ้น เช่น การผ่าตัดสร้างใบหู การผ่าตัดกระดูกขากรรไกรให้หน้าเท่ากัน  โดยในช่วงวัยเรียน อาจมีการใส่อุปกรณ์ทางทันตกรรมบางอย่าง (functional appliance) เพื่อกระตุ้นขนาดเนื้อเยื่อของใบหน้าข้างที่เล็กผิดปกติ
• ในบางราย อาจต้องผ่าตัดตั้งแต่วัยเด็กอ่อนหรือเด็กเล็ก เช่น มีขากรรไกรเล็กมาก ๆ จนมีการอุดตันช่องการหายใจ ขาดอ๊อกซิเจนป็นอันตราย  การผ่าตัดกระดูกขากรรไกรล่างเพื่อให้ช่องทางการหายใจหลังต่อลิ้นใหญ่ขึ้นและขากรรไกรล่างใหญ่ ก็อาจจำเป็นและเป็นวิธีเดียวที่จะทำให้ผู้ป่วยไม่ต้องโดนเจาะคอ (tracheostomy)
• การขยายขนาดกรามสามารถทำได้โดยเทคนิคการดึงยืดกระดูก (distraction osteogenesis) ซึ่งต้องใช้อุปกรณ์ดึงยืดกระดูก (distractor) ซึ่งมีราคาแพงมาก  ผ่านการวางแผนการรักษาอย่างใกล้ชิดระหว่างศัลยแพทย์และทันตแพทย์จัดฟัน  เพื่อให้ได้กระดูกใบหน้าที่ใกล้เคียงกับภาวะปกติมากที่สุด และมีการสบฟันที่ใกล้เคียงกับปกติที่สุด

  
• การจัดฟัน เพื่อให้ผู้ป่วยเหล่านี้มีการสบฟันที่เป็นปกติ และไม่รบกวนการทำงานของกรามบนและกรามล่าง
• การสร้างใบหู ในรายที่มีการพัฒนาของใบหูที่ผิดปกติ ซึ่งในปัจจุบันนิยมทำเมื่ออายุประมาณ 10 ปีขึ้นไป โดยใช้กระดูกอ่อนจากซี่โครงเพื่อสร้างใบหู  หรือในบางรายก็สามารถสร้างหูเทียมแทนการใช้กระดูกอ่อนซี่โครง
• การใช้เทคนิคทางจุลศัลยกรรม (microsurgical free tissue transfer) เพื่อย้ายเนื้อเยื่ออ่อนจากส่วนอื่นของร่างกายมาเพิ่มขนาดของเนื้อเยื่ออ่อนใบหน้า หากว่าการผ่าตัดโครงกระดูกไม่สามารถทำให้หน้าเท่ากันได้  มักจะทำในช่วงวัยรุ่นตอนปลายที่ใบหน้าเจริญเติบโตจนเกือบเสร็จสมบูรณ์แล้ว