สาเหตุของความผิดปกติ
ศ. นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์
28 มิ.ย. 2556
ความผิดปกติบนใบหน้ามีสาเหตุจากอะไร
ความผิดปกติบนใบหน้าสามารถแบ่งตามสาเหตุได้ 3 กลุ่มใหญ่ๆ คือ
- ความผิดปกติบนใบหน้าที่มีสาเหตุจากปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นหลัก เช่น กลุ่มอาการที่รอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดผิดปกติ อาทิ กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon syndrome) และกลุ่มอาการเอเปิท (Apert syndrome), และโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
- ความผิดปกติบนใบหน้าที่มีสาเหตุจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมเป็นหลัก โดยอาจเป็นปัจจัยทางชีวภาพ เช่น โรคติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน ปัจจัยทางเคมี เช่น มารดารับประทานเหล้าหรือยาบางชนิด และปัจจัยทางกายภาพ เช่น มารดาถูกรังสี
- ความผิดปกติบนใบหน้าที่มีสาเหตุจากปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่น โรคกะโหลกศีรษะและใบหน้าเล็กและไม่สมมาตร (craniofacial microsomia) ความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของหลอดประสาท โรคงวงช้าง และโรคปากแหว่ง เพดานโหว่
ดังนั้น ความผิดปกติบนใบหน้าจึงเป็นเพียงคำบรรยายลักษณะความผิดปกติ ส่วนสาเหตุจะเกิดจากอะไร จำเป็นต้องได้รับการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เหมาะสม เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่แน่ชัดก่อนจึงจะสามารถบอกสาเหตุ พยากรณ์โรค และให้คำปรึกษาแนะนำ รวมทั้งโอกาสการเกิดซ้ำ และการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคพันธุกรรมคืออะไร
โรคพันธุกรรม หมายถึง โรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ทั้งนี้แหล่งที่มาของสารพันธุกรรมที่ผิดปกติมี 2 ทาง คือ ทางแรกได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดาหรือมารดา ทำให้เราเรียกโรคพันธุกรรมในผู้ป่วยรายนั้นได้ว่าเป็นกรรมพันธุ์ ส่วนอีกทางหนึ่ง ความผิดปกติของสารพันธุกรรมนั้นเกิดขึ้นเองในผู้ป่วย ดังนั้นผู้ป่วยโรคพันธุกรรมไม่จำเป็นจะต้องมีประวัติบุคคลอื่นในครอบครัวป่วยเป็นโรคเดียวกับผู้ป่วยมาก่อน
ความผิดปกติบนใบหน้าป้องกันไม่ได้จริงหรือ
ดังที่ได้กล่าวแล้วว่า ความผิดปกติบนใบหน้าและความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ มีมากมายหลายโรค และมีสาเหตุได้หลากหลาย ในจำนวนนี้มีไม่น้อยที่สามารถป้องกันได้ เช่น
- เมื่อคู่สมรสวางแผนจะมีบุตร ควรปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเพื่อลดอัตราเสี่ยงที่บุตรจะมีความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น งดดื่มเหล้า ฉีดวัคซีนเพื่อป้องกันโรคที่อาจก่อให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น วัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมัน และการตรวจกรองว่าตนเองเป็นพาหนะของโรคเลือดธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคเลือดที่เกิดจากสาเหตุพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย
- การที่ฝ่ายหญิงรับประทานกรดโฟลิก วันละ 400 ไมโครกรัม เป็นเวลา 1 เดือนก่อนตั้งครรภ์ไปจนสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ สามารถลดอุบัติการณ์ของโรคความผิดปกติของหลอดประสาทลงได้มากถึงร้อยละ 70
- เมื่อทราบว่าตนเองตั้งครรภ์ ควรไปฝากครรภ์แต่เนิ่น ๆ เพื่อตรวจสุขภาพมารดาและทารกในครรภ์ ตลอดการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะช่วงต้น ๆ ของการตั้งครรภ์ ควรระวังไม่ให้ติดเชื้อ เช่น ไม่ทำสวนโดยไม่ใส่ถุงมือเพื่อลดโอกาสติดเชื้อทอกโซพลาสโมซิส (toxoplasmosis)
- เมื่อตั้งครรภ์ได้ประมาณ 16 สัปดาห์ สูติแพทย์อาจแนะนำให้มารดาตรวจว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ โดยถ้ามารดาอายุมากกว่า 35 ปี แพทย์อาจแนะนำให้ท่านเจาะตรวจน้ำคร่ำ แต่ถ้ามารดาอายุน้อยกว่า 35 ปี แพทย์อาจแนะนำให้ท่านตรวจเลือดเพื่อประเมินอัตราเสี่ยงของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม กรณีที่ผลโครโมโซมของทารกในครรภ์เป็นปกติ ไม่ได้หมายความว่าทารกจะปกติแน่นอน เนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดอาจเกิดจากสาเหตุอื่นนอกเหนือจากความผิดปกติของโครโมโซม
- ในกรณีที่ท่านมีประวัติครอบครัวของโรคพันธุกรรมหรือความผิดปกติแต่กำเนิด ควรไปปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์เพื่อขอคำแนะนำทางพันธุศาสตร์ ให้ทราบถึงทางเลือก โอกาสเสี่ยง และข้อมูลอื่น ๆ เพื่อใช้ประกอบในการตัดสินใจ
โรคพันธุกรรมและความผิดปกติแต่กำเนิดรักษาไม่ได้จริงหรือ
โรคพันธุกรรมและความผิดปกติแต่กำเนิดบางส่วนสามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการผ่าตัด เช่น โรคความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดบางโรค และโรคปากแหว่ง เพดานโหว่ แม้บางโรคจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ก็สามารถเพิ่มอายุขัยและคุณภาพชีวิตให้ผู้ป่วยได้ เช่น กลุ่มอาการมาแฟน (Marfan syndrome) การให้ยาและการผ่าตัดที่เหมาะสมสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ป่วยได้
โรคพันธุกรรมและความผิดปกติแต่กำเนิดหลายโรคยังไม่มีวิธีการที่จะเปลี่ยนแปลงการดำเนินโรคได้ อย่างไรก็ตามการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ที่ถูกต้อง เพื่อให้ผู้ป่วยและครอบครัวทราบถึงข้อมูลต่าง ๆ ของโรค ก็อาจเป็นประโยชน์อย่างมาก
การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์หมายถึงอะไร และมีประโยชน์อย่างไร
การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ เป็นกระบวนการสื่อสารที่มีจุดประสงค์หลักเพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมแก่บุคคลและครอบครัวที่เป็นโรคหรือเสี่ยงต่อการเป็นโรคนั้น ๆ โดยข้อมูลที่ให้ประกอบด้วย
- ข้อมูลทางการแพทย์ของโรค เช่น อาการและอาการแสดง การให้การวินิจฉัย การดำเนินโรค และการรักษา
- ข้อมูลทางพันธุกรรม ปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง รูปแบบการถ่ายทอดและโอกาสเสี่ยงของการเกิดโรคซ้ำของบุคคลอื่นในครอบครัว รวมทั้งทางเลือกต่าง ๆ ที่จะลดโอกาสการเกิดซ้ำ ทั้งนี้เพื่อให้ผู้มารับคำปรึกษาสามารถเลือกแนวทางการปฏิบัติที่เหมาะสมกับลักษณะและสภาพของครอบครัว รวมทั้งศาสนาและวัฒนธรรมที่ยึดถือ
- โอกาสเสี่ยงของการเกิดโรคหรือการเกิดโรคซ้ำขึ้นกับการวินิจฉัยโรคที่แน่ชัดและประวัติครอบครัว เช่น โอกาสที่น้องของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Crouzon จะเป็นซ้ำ จะน้อยกว่าร้อยละ 1 ถ้าบิดาและมารดาปกติ แต่โอกาสเกิดซ้ำจะสูงถึงร้อยละ 50 ถ้าบิดาหรือมารดาเป็นโรคด้วย
- ผลกระทบของโรคต่อผู้ป่วยและครอบครัว การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ นอกจากจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสเสี่ยงที่จะเกิดโรคแล้ว ต้องให้ข้อมูลเกี่ยวกับความรุนแรงของโรคและผลกระทบของโรคต่อผู้ป่วยและครอบครัวด้วย ผลกระทบดังกล่าวหมายรวมถึง ผลทางกาย ภาระทางการเงิน สังคม และอารมณ์ ที่ทั้งผู้ป่วยและครอบครัวต้องเผชิญ ตัวอย่างเช่น โอกาสเสี่ยงที่หญิงคนหนึ่งที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วคนหนึ่ง จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซ้ำอีก มีเพียงประมาณร้อยละ 1 แต่ผลกระทบมีมากในแง่มุมของพัฒนาการที่ช้าและความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรง ในขณะที่โอกาสเสี่ยงของการมีนิ้วสั้น (brachydactyly) ซึ่งถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นบนออโตโซม มีถึงร้อยละ 50 แต่อาการทางคลินิกมีเพียงนิ้วมือและนิ้วเท้าสั้นเท่านั้น ผลกระทบต่อผู้ป่วยดังกล่าวจึงมีเพียงความสวยงามเป็นหลัก
ผลกระทบของโรคหนึ่ง นอกจากจะขึ้นกับความรุนแรงของโรคแล้ว ยังขึ้นกับวัฒนธรรม ความเชื่อ ศาสนา และปัจจัยอื่นของครอบครัวด้วย การที่มีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์อาจส่งผลให้บางครอบครัวแทบล่มสลาย แต่ในบางครอบครัวกลับเป็นประสบการณ์ที่ทำให้ครอบครัวเข้มแข็งขึ้น - การลดโอกาสเสี่ยงและผลกระทบของโรค ในปัจจุบันมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการรักษาที่สามารถลดโอกาสเสี่ยงและผลกระทบของโรคพันธุกรรมหลาย ๆ โรคได้ ตัวอย่างเช่น การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในกลุ่มอาการรอยประสานของกะโหลกเชื่อมติดผิดปกติ ข้อมูลเหล่านี้จะส่งผลต่อมุมมองของครอบครัวต่อโอกาสเสี่ยงของการเกิดซ้ำและผลกระทบของโรคซึ่งจะมีผลต่อการตัดสินใจมีบุตรต่อไป
- ความก้าวหน้าในอนาคต เวชพันธุศาสตร์เป็นสาขาที่มีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว โรคที่ไม่สามารถให้การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือรักษาได้เมื่อไม่กี่ปีที่แล้ว อาจทำได้แล้วในปัจจุบัน ดังนั้นการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ควรให้ข้อมูลเกี่ยวกับความก้าวหน้าในอนาคตที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยและครอบครัวที่คาดคะเนได้ร่วมไปด้วย
สรุปว่าความผิดปกติบนใบหน้ามีสาเหตุหลากหลาย ทั้งที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยสิ่งแวดล้อม ทั้งนี้ความผิดปกติบนใบหน้าและความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ บางโรคป้องกันและรักษาได้ การให้ความรู้กับประชาชนและการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ที่ถูกต้องเพื่อให้ประชาชน ผู้ป่วยและครอบครัว ทราบถึงข้อมูลต่าง ๆ เป็นสิ่งสำคัญและมีประโยชน์