โรคใบหน้าเหี่ยวแห้ง (Parry Romberg disease หรือ progressive hemifacial atrophy)

นพ.เสรี เอี่ยมผ่องใส
นพ.นนท์ โรจน์วชิรนนท์

อุบัติการณ์

โรคใบหน้าเหี่ยวแห้งเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก ราวๆ 1:2-300,000 เด็กเกิดมีชีพ

ลักษณะอาการ

ลักษณะเฉพาะคือ มีการฝ่อของเนื้อเยื่อบริเวณใบหน้าอย่างช้าๆ แต่ต่อเนื่องมากขึ้นเรื่อยๆ โดยส่วนมากมักจะเป็นเพียงด้านเดียวของใบหน้า แต่ในบางรายอาจพบมีใบหน้าเหี่ยวแห้งทั้งสองด้านเลยก็เป็นได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเป็นผู้หญิง โดยมักจะเริ่มมีอาการตอนช่วงวัยเด็กตอนปลายหรือตอนเริ่มเข้าสู่วัยรุ่น โดยเกือบทุกรายจะมีพบอาการฝ่อของเนื้อเยื่อก่อนอายุ 20 ปี การฝ่อตัวจะเริ่มที่ผิวหนัง จากนั้นจะลามไปถึงเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและกล้ามเนื้อ ในรายที่เป็นมากอาจจะลามไปถึงการฝ่อตัวของลำตัวด้านเดียวกับใบหน้าที่เหี่ยว พบได้ประมาณ 7 % นอกจากนี้ประมาณ 15% ของผู้ป่วยเหล่านี้ยังพบมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น ปวดศีรษะแบบไมเกรน อาการชัก

ในรายที่เป็นมาก จะมีการฝ่อตัวของกระดูกและกระดูกอ่อนของใบหน้าด้วย โดยเฉพาะในรายที่มีการเริ่มเหี่ยวของก่อนอายุ 10 ปี ซึ่งกระดูกใบหน้ายังเจริญไม่สมบูรณ์ เชื่อว่าการหดรัดตัวของผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของใบหน้าไปหดรัดทำให้กระดูกใบหน้าไม่สามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติ ในบางรายอาจพบมีความผิดปกติของเส้นผม เช่น ผมขาวเป็นหย่อม หรือมีหย่อมที่หนังศีรษะล้านและไม่มีเส้นผม

โชคดีที่ว่า โรคนี้เกือบทั้งหมดจะมีการหยุดการดำเนินโรคได้เอง ซึ่งไม่ทราบแน่ชัดในผู้ป่วยแต่ละรายว่า จะหยุดในช่วงอายุใด ส่วนใหญ่อยู่ในช่วงอายุ 20-35 ปี โรคก็จะชลอลงจนหยุดได้เอง

การรักษา

เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การแก้ไขโดยการเพิ่มปริมาตรของเนื้อเยื่อด้านที่ฝ่อตัวให้เพิ่มมากขึ้นมาใกล้เคียงกับด้านปกติ

การเพิ่มปริมาตรของใบหน้า อาจเลือกที่จะเพิ่มเนื้อเยื่ออ่อนหรือกระดููกก็ได้ โดยมักจะทำเมื่อมีการเหี่ยวตัวของเนื้อเยื่อเต็มที่แล้ว เพื่อที่จะได้ทราบปริมาณเนื้อเยื่อที่จำเป็นต้องทดแทนทั้งหมด และไม่ต้องผ่าตัดซ้ำหลายครั้ง

สำหรับการเพิ่มขนาดเนื้อเยื่ออ่อน การรักษาที่ได้ผลดีที่สุดและเป็นวิธีมาตรฐานที่ได้รับการยอมรับกันทั่วโลกก็คือ การย้ายเนื้อเยื่อจากส่วนอื่นของร่างกายมาเติมโดยวิธีจุลศัลยกรรม (free tissue transfer) และอาจจะต้องทำการผ่าตัดมากกว่าหนึ่งครั้งเพื่อให้ได้ใบหน้าที่ใกล้เคียงกับด้านที่ปกติมากที่สุด

สำหรับการเพิ่มขนาดกระดูก มีได้หลายวิธี ทั้งการตัดกระดูกเพื่อจัดรูปร่างและตำแหน่ง การเสริมด้วยกระดูกจากตำแหน่งอื่น การใช้กระดูกสังเคราะห์ หรือการใช้วัสดุสังเคราะห์ที่ออกแบบมาเป็นพิเศษให้ได้รูปร่างและขนาดตามต้องการ (โดยวิธี rapid prototyping ซึ่งทำร่วมกับทางสำนักงานวัสดุและโลหะแห่งชาติ)

ส่วนในรายที่เริ่มมีอาการตั้งแต่ยังเด็กและมีความผิดปกติในการเจริญเติบโตของกระดูกขากรรไกรร่วมด้วย จำเป็นต้องวางแผนการรักษาร่วมกับทันตแพทย์จัดฟันอย่างใกล้ชิด เนื่องจากผู้ป่วยอาจจะจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อดึงยืดกระดูกใบหน้าหรือนำกระดูกจากส่วนอื่นของร่างกายมาเสริมทดแทนเพื่อเพิ่มขนาดของกระดูกที่ผิดปกติ และจำเป็นจะต้องได้รับการจัดฟันก่อนและหลังผ่าตัด เพื่อให้ได้ผลการรักษาที่ดีที่สุด

สำหรับรายที่ใบหน้าเหี่ยวแห้งไม่มาก ไม่ได้มีความแตกต่างของปริมาณเนื้อเยื่อระหว่างใบหน้าทั้งสองข้างมากนัก อาจจะสามารถเพิ่มปริมาณเนื้อเยื่อได้ด้วยการฉีดไขมันที่นำมาจากร่างกายบริเวณอื่นของผู้ป่วยเองเข้าที่บริเวณใบหน้า ซึ่งเป็นวิธีที่ง่ายและรวดเร็วกว่า แต่มีข้อเสียคือ เพิ่มปริมาณเนื้อเยื่อได้ครั้งละไม่มาก ทำให้ต้องทำซ้ำหลายๆ ครั้ง จึงใช้ได้เฉพาะในรายที่โรคเป็นน้อยเท่านั้น