ใบหน้าแหว่งแต่กำเนิด (congenital facial clefts)
นพ.นนท์ โรจน์วชิรนนท์
14 เม.ย. 58
เป็นเรื่องน่าเศร้าที่เราพบว่า ยังมีอีกหลายโรคหลายภาวะผิดปกติที่เกิดกับมนุษยชาติ ครั้งนี้เราจะพูดถึงโรคที่เรียกว่า Craniofacial Clefts
เมื่อคนเรายังเป็นตัวอ่อนในท้องแม่ ส่วนใบหน้าและกะโหลกศีรษะไม่ได้สร้างมาเป็นแบบที่เห็นๆ คือ ตาสองข้างไม่ได้วางตรงที่เราเห็น หูสองข้างก็ไม่เป็นใบหูเต็มๆมาแต่แรก ปากไม่ได้เป็นรูปกระจับหยักๆ จมูกก็ไม่ได้เป็นรูสองรู หากแต่จะเป็นเนื้อส่วนยื่นหลายๆอัน ซึ่งต่อมาจะเคลื่อนที่ย้ายตำแหน่ง แล้วสุดท้ายมารวมกันกลายเป็นอวัยวะต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นหนังตา ตา จมูก หู ปาก และอื่นๆ (รูปที่ 1)
ด้วยความที่อวัยวะต่างๆบนใบหน้าและกะโหลกของคนเราจำเป็นต้องอาศัยการเคลื่อนย้ายมารวมกันของส่วนยื่นต่างๆ จึงกลายเป็นจุดอ่อน อะไรก็ตามที่เข้ามาข้องแวะขัดขวางกระบวนการนี้ในตอนที่เรามีอายุเพียง 2-10 สัปดาห์ในครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นการติดเชื้อในครรภ์ ยาหรือสารเคมีในอาหารที่แม่รับประทานเข้าไป ก็อาจจะส่งผลให้มีปัญหาการรวมตัวกันของส่วนยื่นต่างๆ เกิดเป็นร่องโหว่หรือรอยแหว่งที่เรียกว่า "cleft" นั่นเอง
รอยแหว่งที่เกิดบนใบหน้า หรือ facial cleft มีได้หลายตำแหน่งหลายแบบ อาจจะเป็นกับเนื้อเยื่ออ่อนหรือกับกระดูกก็ได้ (รูปที่ 2)
โชคดีบ้างที่ในคนไทยเรา โรคนี้ไม่ได้พบบ่อยมากนัก แต่ก็ยังไม่เคยมีใครในบ้านเราศึกษาถึงอุบัติการณ์ของมัน เชื่อได้เลยว่า บุคลากรทางสาธารณสุขของเราจำนวนมาก ไม่เคยเห็นไม่เคยรู้จักโรคนี้ด้วยซ้ำ
จริงๆแล้วการวินิจฉัยโรคนั้นค่อนข้างจะง่าย กล่าวคือ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ อาศัยเพียงแค่ดูก็จะเห็นได้ชัดเจน เพราะเนื้อผิวหนังบนใบหน้าจะเป็นร่องหายไปชัดเจน (รูปที่ 3) อีกส่วนหนึ่งซึ่งเป็นส่วนน้อย อาจจะต้องอาศัยว่ามีความสงสัยหรือรู้จักอยู่เดิมเป็นทุน โดยอาจจะเห็นเป็นแค่ร่องบนผิวหนังตื้นๆ หรือเป็นร่องที่มุมปากทำให้ดูเหมือนปากกว้างกว่าปกติ (รูปที่ 4, 5) หรืออาจจะแค่ดูตาห่างๆ มีขนขึ้นผิดตำแหน่งบนหน้าผาก หรือไม่มีขนหรือผมขึ้นอย่างที่ควรจะ (รูปที่ 6, 7)
ผู้ป่วยเหล่านี้หากไม่ได้รับการดูแลรักษาที่ถูกต้อง ก็จะสร้างปัญหาทางจิตใจได้อย่างมากมาย เพราะจากประสบการณ์การดูแลรักษาผู้ป่วยเหล่านี้ที่ศูนย์แก้ไขความพิการบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะ จุฬาลงกรณ์ (Chulalongkorn Craniofacial Center) พบว่าเกือบทั้งหมดมีสติปัญญาปกติเหมือนคนอื่นที่หน้าตาดีๆทั่วไป เมื่อมีหน้าตาที่พิกลพิการแบบนี้ การมีชีวิตอยู่ในสังคมก็ดูจะเป็นเรื่องที่ยากลำบากและน่าขมขื่นมาก ซึ่งไม่เฉพาะแค่ตัวผู้ป่วยเท่านั้น พ่อแม่ญาติพี่น้องก็ได้รับผลกระทบโดยตรง
ผลกระทบทางจิตใจถือว่ามีความสำคัญมาก ผลกระทบทางร่างกายก็มากเช่นกัน ไม่ใช่แค่ความสวยงามของใบหน้าเท่านั้น อวัยวะต่างๆบนใบหน้าอาจมีความผิดปกติหรือทำงานผิดเพี้ยนไปได้ ยกตัวอย่างเช่น เหงือกและฟันที่หายไป ณ ตำแหน่งที่มีร่องแหว่ง ย่อมทำให้การเคี้ยวการสบฟันผิดปกติ หนังตาอาจปิดได้ไม่สนิท คลุมกระจกตาดำได้ไม่หมด เกิดเป็นแผลที่กระจกตาดำ (corneal ulcer) และตาบอดได้ในที่สุด (รูปที่ 8) ดวงตาเองอาจจะเจริญมาไม่เต็มที่มีขนาดเล็กกว่าปกติใช้งานไม่ได้ (microphthalmos) อวัยวะการได้ยินอาจมีความผิดปกติ ทำให้การได้ยินเสียไป ซึ่งถ้าไม่ได้การช่วยเหลือ เด็กก็จะมีปัญหาพัฒนาการทางด้านภาษาและการพูดตามมา
ในแง่การรักษา จำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญในสาขาต่างๆ (multidisciplinary approach) เนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับอวัยวะหลายอย่างซึ่งไม่มีทางที่จะมีใครคนใดคนหนึ่งเชี่ยวชาญไปเสียหมด โดยหลักการแล้ว เริ่มแรกคณะผู้เชี่ยวชาญจะช่วยกันประเมินผู้ป่วยอย่างละเอียดว่ามีปัญหาอะไรบ้าง ปัญหาใดด่วน ปัญหาใดรอได้ ปัญหาใดที่ต้องการการผ่าตัด การตัดสินใจต้องอยู่พื้นฐานความต้องการของผู้ป่วยหรือพ่อแม่ญาติพี่น้องด้วย ด้วยวิธีการเช่นนี้จึงจะแน่ใจได้ว่า การรักษาที่จะให้แก่ผู้ป่วยแต่ละรายเป็นสิ่งที่เหมาะสมที่สุด หลังจากนั้น การรักษาจึงจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง มักต้องมีการผ่าตัดหลายครั้ง ควรมีการติดตามอย่างต่อเนื่องเป็นเวลานานหลายๆปีจนกว่าจะแน่ใจว่าผู้ป่วยสามารถกลับเข้าสู่สังคมได้อย่างดี จะเห็นได้ว่า กระบวนดังว่านี้เป็นเรื่องที่ยากลำบากพอสมควร สำหรับทั้งผู้ป่วย ญาติ และผู้ให้บริการสาธารณสุข ต้องยอมรับว่า สถานบริการที่พร้อมพอจะดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ได้มีอยู่ทั่วไป การเดินทางจากแดนไกลเข้าสู่เมืองใหญ่ๆก็เป็นเรื่องใหญ่สำหรับผู้คน
โดยสรุปแล้ว โรคใบหน้าแหว่งแต่กำเนิดเป็นความพิการแต่กำเนิดประเภทหนึ่งที่พบได้ในบ้านเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มคนที่มีเศรษฐานะต่ำ สาเหตุไม่ทราบชัด การวินิจฉัยไม่ยาก แต่การดูแลรักษาค่อนข้างยาก ต้องอาศัยทีมผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์และความรู้ ผู้ป่วยเองก็ต้องการความช่วยเหลือจากระบบและผู้คนส่วนอื่นในสังคมที่จะประคับประคองให้สามารถเข้ารับการดูแลได้อย่างสมบูรณ์และต่อเนื่อง ทั้งนี้ก็เพื่อให้เขาได้อยู่เป็นส่วนหนึ่งที่มีคุณค่าของสังคม